Quelles sont les causes de la maladie de Gaucher?

Une personne atteinte de la maladie de Gaucher n’a pas d’enzyme ou de protéine connue sous le nom de glucocérébrosidase . La glucocérébrosidase décompose un type de graisse, ou lipide, connu sous le nom de glucosylcéramide , ou glucocérébroside , en sucre et en graisses simples à utiliser pour l’énergie.

Si le lipide n’est pas dégradé, il commencera à s’accumuler dans les cellules du cerveau, de la moelle osseuse, des poumons, de la rate et du foie. Ces organes ne pourront pas fonctionner correctement.

Le lipide peut également recueillir dans les macrophages, un type de globule blanc.

La glucocérébrosidase existe dans les lysosomes, structures analogues à des sacs à l’intérieur des cellules. Les lysosomes décomposent les substances indésirables en substances plus simples, de sorte que la cellule peut les utiliser pour fabriquer de nouveaux matériaux ou les expulser.

Si l’enzyme qui décompose le déchet manque, les déchets s’accumulent dans les cellules.

Si trop de déchets s’accumulent, les cellules ne fonctionneront plus correctement. Des problèmes de santé graves peuvent en résulter.

Sources: Maladie de Gaucher: Causes, traitement et perspectives

La maladie de Gaucher est une maladie génétique de 3 types différents. (Type un, Type deux et Type trois.)

C’est le résultat d’une déficience enzymatique héréditaire. Ce qui provient d’un problème dans le métabolisme. La plupart des personnes ayant des troubles métaboliques héréditaires ont un gène défectueux qui entraîne une déficience enzymatique .

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